导读 未来治疗一些脑白质营养不良症、幼儿神经退行性疾病会带来新的希望，这些疾病会逐渐影响他们的生活质量，通常会导致他们在成年之前死亡。这
未来治疗一些脑白质营养不良症、幼儿神经退行性疾病会带来新的希望，这些疾病会逐渐影响他们的生活质量，通常会导致他们在成年之前死亡。
这一发展源于蒙特利尔临床研究所 (IRCM) 转化蛋白质组学实验室主任、蒙特利尔大学医学院生物化学和分子医学教授 Benoit Coulombe 的工作。
发表在《分子大脑》杂志上的新研究表明，美国食品和药物管理局批准用于治疗某些形式的肌萎缩侧索硬化症的药物利鲁唑至少可以部分纠正某些脑白质营养不良的分子原因。
“事实上，我们已经证明，一些脑白质营养不良的致病突变会影响一种重要细胞酶 RNA 聚合酶 III 的亚基，从而阻止其正常组装——事实证明，利鲁唑可以抵消这种组装缺陷，”负责该研究的研究员马克西姆·皮纳德 (Maxime Pinard) 说。 Coulombe 实验室的项目。
IRCM 总裁兼科学主任让-弗朗索瓦·科特 (Jean-François Côté) 博士补充说：“对于像脑白质营养不良这样严重且使患者及其家人虚弱的疾病，了解这种知识进步带来了巨大的希望，IRCM 对此表示热烈欢迎。”
脑白质营养不良是罕见的，几乎完全是遗传性疾病，其特征是中枢和周围神经系统的脱髓鞘过程(髓鞘损伤)。该过程在外观上是原始的并且是非炎症性的并且导致脑硬化。
“需要做更多的工作来评估利鲁唑对患者的影响，以推动这些疾病治疗途径的发展，”脑白质营养不良基金会联合创始人 Marjolaine Verville 警告说。