苯丙酮尿症筛查试验(关于苯丙酮尿症筛查试验的简介)

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1、 苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。自从Guthrie于1961年建立细菌抑制法以来，目前测定血清（浆）中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，用于筛查PKU的检测方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、高效毛细管电泳法、生物敏感电极法、气相色谱-质谱联用、高效液相色谱-质谱联用及串联质谱技术等。

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