一项新研究由伦敦玛丽女王大学的 Claudia Langenberg 教授共同领导，她是新任命的精准医疗大学研究所所长，此前她曾在柏林健康研究所 (BIH) 和剑桥大学担任职务，以及剑桥大学的亚当·巴特沃思教授在基因组中发现了 300 多个区域，这些区域有助于一个人的“化学指纹”。
每个人都有一个“化学指纹”，其特征是血液中小分子的组成，例如脂肪或糖。它由我们的基因和外部因素共同决定，并导致我们易患哪些疾病，以及疾病的严重程度。
在发表在《自然医学》杂志上的这项新研究中，国际团队发现了遗传密码中罕见且常见的变化，这些变化会影响这种代谢个体及其对健康和疾病的影响。
Adam Butterworth 解释说：“通过我们的研究，我们最终阐明了基于数百个循环小分子对我们新陈代谢的遗传控制，并展示了这种变异如何影响多种疾病的发作。”
科学家们在两项大型英国人口研究(INTERVAL 研究和 EPIC-Norfolk 研究)的 14,000 多名参与者的血液样本中测量了 900 多种小分子的水平，这些研究的遗传密码也已被分析。他们确定了基因组中与 646 种不同代谢物水平相关的 330 个区域，其中大多数区域与几种代谢物相关，反之亦然。
至关重要的是，新发现使研究人员能够证明新陈代谢的哪些变化有助于个体疾病的发展。Claudia Langenberg 说：“基因组中的这些代谢‘热点’帮助我们更好地了解哪些基因与血液中分子数量的变化有关，通过这些新发现，我们能够展示哪些代谢变化有助于个别疾病的发展，例如乳腺癌。”
代谢和对治疗的反应
基因组中代谢“热点”的变化不仅在健康的新陈代谢或疾病易感性中起作用。他们的科学家们还发现了影响药物影响力及其有害影响严重程度的变异。
例如，研究人员发现，大约五分之一的研究参与者的遗传密码变异接近 DPYD 基因。DPYD 编码一种酶，该酶负责分解某些常见的癌症化疗药物。具有这些遗传变异的人累积这些药物水平升高的风险增加，从而产生更严重的影响。