很久以前，两名男子被埋葬在 Co. Donegal 的一个中世纪墓地中，他们患有一种称为多发性骨软骨瘤的遗传病，它会导致良性骨肿瘤。其中一种疾病突变是一项新发现，因此这是首次从古代基因组数据中解开此类信息。
1,000 年前多尼戈尔的生活似乎很艰难——在 Ballyhanna 的一个“迷失”墓地里，在建造 N15 Bundoran-Ballyshannon 旁路期间发现了大约 1,300 名儿童、妇女和男人的遗体，埋葬的人骨骼比例很高压力和健康不佳以及结核病等传染病的指标。
这块土地当时归教会所有，盖尔中世纪的人口包括佃农、劳工、商人、工匠、神职人员和穷人。将古代 DNA 分析应用于 Ballyhanna 人身上，使我们能够在早期的骨考古学研究的基础上再接再厉。
对于两名骨骼显示多发性肿瘤的男性来说，生活尤其具有挑战性，这些肿瘤是由一种称为多发性骨软骨瘤的遗传病引起的。这种情况很少见，可能会非常痛苦，并可能导致肢体畸形、身材矮小、神经受压，并且在约 5% 的病例中会导致恶性肿瘤。
现代医学的一项重大进步是能够对患者的基因组进行测序，以找到遗传病的确切原因，但直到现在，这种全面的搜索还没有在古代个体中进行过。
来自都柏林三一学院和贝尔法斯特女王大学的研究人员通过分析两个受影响的骨骼的基因组序列并确定了一种名为 EXT1 的基因的突变，从而取得了显着的成就，已知该基因与现代患者的这种疾病有关。在两个人身上发现的突变是不同的;今天已经在一些患者身上发现了一种，但另一种以前从未在测序数据中发现过。
这项研究刚刚发表在欧洲人类遗传学杂志上，因此代表了首次在古代基因组数据中发现新的疾病突变。
这种疾病仅发生在 50,000 人中的 1 人中，当在现代地区发现这种疾病时，受影响的人往往是相关的。令人惊讶的是，同样的罕见病症在同一个教区发生了两次，但却是由两种不同的突变引起的。在这种情况下，基因悲剧的闪电两次袭来。
该论文的第一作者、来自三一学院遗传学和微生物学的 Iseult Jackson 说：“令人惊讶的是，这些人有完全不同的突变导致了他们的病情，特别是因为这种情况非常罕见。”