根据发表在《大脑》杂志上的西北医学研究，研究人员发现了导致帕金森病风险的新遗传因素。
研究结果揭示了四个不同区域的 DNA 内新的短串联重复序列，这些区域独立于目前已知的帕金森病风险变体，其中可能作为新的治疗靶点。
“我们首次证明，这些复杂的重复区域实际上会影响一个人的疾病风险，并削弱对这种毁灭性疾病背后所有复杂遗传因素的理解，”该大学助理教授 Steven Lubbe 博士说。 Ken and Ruth Davee 神经病学部运动障碍科，该研究的资深作者。
帕金森病受遗传因素的影响很大，已知超过 90 种遗传变异会增加患帕金森病的风险。然而，这些变异只占导致该疾病风险的所有已知遗传因素的不到一半，这强调了进一步研究的必要性。
特别是，短串联重复序列(DNA 的短序列彼此相邻重复多次)被怀疑有助于帕金森病的遗传性，但由于缺乏有效的分析方法而仍未得到充分研究。
为了确定短串联重复是否确实在增加帕金森病风险中发挥作用，研究人员与国家神经遗传学实验室合作，对从国际帕金森病基因组联盟登记的 40,000 名个体收集的基因组数据进行了荟萃分析。卫生研究院。
这项详细的分析确定了 34 种新的遗传变异，其中 88% 位于先前已知会增加帕金森病风险的变异附近。然而，研究人员确实在四个未知导致帕金森病风险的基因附近发现了新的短串联重复序列：NDUFAF2、TRIML2、MIRNA-129-1 和 NCOR1。
此外，作者表示，这些短串联重复也影响了附近基因的表达，这可以进一步了解这些变异如何增加帕金森病的风险。
“这些独立的短串联重复序列将被用作进一步功能性后续研究的候选者，以更详细地了解这些变体的功能后果及其对帕金森病中这些基因的影响，”Bernabé Ignacio Bustos 博士说.，Lubbe 实验室的博士后研究员和该研究的主要作者。