亨廷顿舞蹈病是由亨廷顿蛋白的反复毒性变化引起的。来自 Universitätsklinikum Erlangen 和 Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) 分子神经病学系和干细胞生物学系的跨学科团队现已发现一种治疗方法，目前正在进行临床试验。
研究人员发现，一种小分子会加速蛋白质合成所必需的特定信使分子的降解，从而使患者体内的亨廷顿蛋白水平显着下降。
小分子是一种具有低分子量的有机物质，能够改变蛋白质合成等生物过程。通过这项开创性的研究，来自埃尔兰根的跨学科团队首次展示了如何治愈亨廷顿病患者的神经细胞。
这些结果有助于在临床实践和患者治疗中长期实施针对亨廷顿舞蹈症等致命疾病的 RNA 修饰方法。该研究结果最近发表在Nature Communications上。
亨廷顿舞蹈症的特征是越来越多的非自愿运动，有时甚至是突然的运动。除了这种不安之外，患者还患有严重的认知障碍和精神症状。大多数人在年轻时患病，而亨廷顿舞蹈病通常在发病 20 年后致命。造成这种情况的原因是亨廷顿基因发生了特定的变化，该基因有 50% 的遗传概率。在遗传学上，huntingtin 基因中的一小段重复扩展，称为 CAG 重复。这些导致亨廷顿蛋白在神经细胞中聚集，从而不可逆转地破坏它们。
目前正在临床测试的治疗方法试图降低亨廷顿蛋白水平。来自 Universitätsklinikum Erlangen 遗传性运动障碍诊所的研究人员也在研究这种方法，作为非常早期的 2a 期临床研究的一部分。
小分子，在 Erlangen 研究人员的案例中是活性物质 Branaplam，以片剂形式给药;它们降低了亨廷顿蛋白水平。这一发现促成了诺华制药公司的第一项国际研究，该研究检验了 Branaplam 在亨廷顿舞蹈症中的有效性。然而，作用机制是未知的。
为了在亨廷顿患者的人类神经细胞中发现这一点，来自 Universitätsklinikum Erlangen 的神经病学、神经科学和分子神经学和干细胞生物学的生物信息学领域的跨学科团队联合起来。脑神经细胞是在实验室使用诱导多能干细胞产生的，这些干细胞是从人类皮肤细胞中获得的，随后被编程到早期细胞发育阶段。该团队用 Branaplam 治疗了亨廷顿病患者的神经细胞，发现即使在添加极少量的活性物质后，有害的亨廷顿蛋白也会减少。