克隆性造血 (CH) 是最近表征的一种疾病，在这种疾病中，在未患癌症的个体的血液中发现了与白血病和其他血癌相关的基因突变。这种癌前状态相当普遍——例如，它存在于大约 15% 的 65 岁以上的人群中——但只有一小部分，大约 4% 会继续发展为血癌。由于没有可靠、严格的方法来评估风险，临床医生一直在努力向 CH 患者提供关于未来可能发生的事情的建议。
现在，由 Dana-Farber 癌症研究所领导的一组研究人员开发的一种新临床工具可以确定哪些 CH 患者的癌症进展风险最高。他们的工作在12 月 10 日至 13 日举行的第 64 届美国血液学会 (ASH) 年会上进行了报告。
“多年来，我们已经能够检测患者的克隆性造血功能，”Dana-Farber 血液学家-肿瘤学家和主要作者 Lachelle D. Weeks 医学博士说，他在 ASH 上介绍了这项研究。“但这种诊断通常会使患者承受压力和焦虑，因为尚不清楚谁患血癌的风险最高。我们的工具可以帮助改变这种状况。”
Weeks 和她的同事在资深作者、Dana-Farber 医学肿瘤学主席、医学博士 Benjamin Ebert 的带领下，分析了英国生物银行近 200,000 名健康参与者的数据。他们检查了外显子组测序数据以确定与 CH 相关的特定基因突变，并将遗传数据与其他人口统计和实验室参数相结合。
从这些信息中，他们确定了几种可以高度预测 CH 患者患血癌风险的指标。这些措施包括患者的年龄;血细胞中基因突变的类型和数量;血液中具有 CH 突变的细胞比例;血细胞计数低;和红细胞体积相关的因素。
研究人员将这些措施结合到一个计算算法中，创建了一个计算克隆造血风险评分 (CHRS) 的工具，该评分可以预测个体未来患血癌的风险。CHRS 值根据癌症进展的可能性定义了三个不同的患者组——低风险(得分小于或等于 9.5);中等风险(分数范围从 10 到 12);和高风险(得分为 12.5 或更高)。
虽然低风险人群患血癌的 10 年风险低于 1%，但高风险人群患骨髓增生异常综合征(MDS) 或急性髓性白血病(AML) 等血癌的风险超过 50%。风险组。
该团队使用另外三个队列验证了他们的工具：第二个队列由大约 250,000 名健康的英国生物库参与者组成，以及两个在 Dana-Farber 和意大利帕维亚大学评估血液学状况的 CH 患者队列。
Weeks 说：“该工具使我们能够检测出少数具有患血癌高风险的克隆性造血患者。”“这真的很令人兴奋，原因有二——现在我们不仅可以估计患者的风险并帮助减少他们的一些焦虑和不确定性，而且还向前迈出了关键的一步，以建立血癌早期检测的新领域。”