导读 癌症通常由许多在遗传上彼此不同的细胞组成。这些遗传差异意味着癌症可能对特定治疗特别敏感或耐药。因此，识别这些变异可以帮助临床医生决
癌症通常由许多在遗传上彼此不同的细胞组成。这些遗传差异意味着癌症可能对特定治疗特别敏感或耐药。因此，识别这些变异可以帮助临床医生决定哪种治疗最有可能对特定患者成功。
由于测试遗传变异的简单临床方法容易遗漏大量细胞间变异，因此最近开发了计算机工具来预测和表征临床肿瘤样本中的遗传多样性。然而，目前还没有通用的基准测试方法来确定最准确的计算方法。
该研究发表在Nature Biotechnology上，开发了开源软件，可用于判断计算机预测的准确性并建立该基准。
该团队开发了一个模拟框架和评分系统，以确定每种算法预测各种遗传多样性指标的准确程度。这些包括：肿瘤样本中癌细胞的比例;肿瘤样本中基因不同的癌细胞群的数量;每个组中细胞的比例;每组中有哪些基因突变;以及群体之间的遗传关系。
Joint-主要作者 Maxime Tarabichi，克里克癌症基因组学实验室的博士后。
研究人员在现有计算机软件的基础上生成和分析了本研究中的 580 个预测，并向软件添加了新功能以创建更逼真的肿瘤。这种肿瘤模拟软件和标记框架是公开的，可供其他研究人员直接使用或帮助开发他们自己的评分框架。
“癌症基因组学中的计算机模拟正在帮助我们开发更准确的工具，因为我们了解这些工具在哪些方面表现良好，以及哪些地方需要改进，”作者、克里克癌症基因组学实验室组长 Peter Van Loo 说。“进一步开发这些工具，使它们更接近现实生活中的肿瘤，最终应该帮助临床医生更好地为患者提供个性化药物。”