导读 大家好，苯丙酮尿症，关于苯丙酮尿症的简介很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病
大家好，苯丙酮尿症，关于苯丙酮尿症的简介很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2、 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
本文关于苯丙酮尿症的简介就讲解完毕，希望对大家有所帮助。