一项涉及阿伯丁大学的新研究发现，基因组测序可以改善常规护理中遗传性罕见和严重疾病的检测和管理。
直到最近，标准的基因检测都集中在少量基因上，但由于数千个基因与疾病有关，因此正在开发一种新方法。
基因组测序会读出一个人所有基因的序列，并识别出与正常模式不同的变异。专家将这些数字与已知会导致疾病的基因列表进行比较，然后检查这个简短的变体列表，以确定哪个变体可能是该人病情的关键。
罕见病影响了苏格兰约 8% 的人口，其中约 80% 的病症与遗传有关。已知有超过 150,000 种基因异常会导致发育和学习困难以及许多影响长期健康的状况。但许多患者未被确诊，这对他们的生活和家人产生了巨大影响。
发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的该项目(称为苏格兰基因组合作伙伴关系)的发现将用于为医疗保健政策和资金决策提供信息。
苏格兰大学、NHS 遗传学实验室和诊所以及 Genomics England 之间的合作伙伴关系，为患有罕见遗传病的家庭提供了全基因组测序，这些家庭以前的基因测试未发现遗传原因。
主要研究计划对 1,000 个患有罕见疾病的苏格兰居民及其家庭成员的基因组进行了测序，并将数据发送到 100,000 基因组计划中进行处理和存储，这是一个在英格兰设立的旗舰项目，旨在通过基因组研究推进临床护理。NHS Scotland 遗传科学家和医生随后对分析数据进行解释，并将有用的结果传递给参与者。到目前为止，已在 23% 的患者中发现了基因诊断，更多答案来自对在 Genomics England 受保护的在线研究环境中进行的数据研究以及 SGP 扩展项目，该项目资助寻找更复杂的基因组重排。
该项目的首席研究员、阿伯丁大学的 Zosia Miedzybrodzka 教授说：“我们已经为苏格兰患者建立了一个系统，将基因组测序作为他们护理的一部分。但我们也发现了一种更有针对性的全基因组方法——外显子组——最近由苏格兰政府资助作为日常护理的一部分——可以以更低的成本为我们提供相似数量的诊断。